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Ce qui a amené des généticiens, tels que l’américain Richard Lewontin ou
le français Albert Jacquard, à formuler des critiques à l’encontre de la théorie
synthétique de l’évolution, et à poser des questions sur un impact génétique
expérimental, possible mais risqué, sur le vivant, notamment humain.
En ce qui concerne la génétique appliquée à l’espèce humaine, elle a
alors fonctionné plus prudemment. Et ceci d'autant plus qu'il existait des
difficultés méthodologiques car, notamment pour des raisons éthiques,
les croisements génétiques entre êtres humains ne pouvaient pas être faits
librement en laboratoire. De plus, beaucoup de caractères humains
s’étaient révélés complexes, déterminés par de nombreux gènes intera-
gissant les uns avec les autres, et seuls quelques-uns de ces caractères, liés
à des situations pathologiques particulières, avaient été étudiés.
Une nouvelle culture in-vitro de tissus a alors permis à la génétique
humaine d’accomplir de nouveaux progrès. La possibilité de cultiver des
cellules hors de l’organisme, découverte en 1912 par Alexis Carrel (1873-
1944), n’avait pas donné de résultats importants, jusqu’à ce qu’on dé-
couvre une possibilité de faire fusionner en laboratoire des cellules de
souches différentes (et même d’espèces différentes). Les études menées
sur ces cellules hybrides permettaient d’établir des relations entre les
chromosomes et les caractères phénotypiques correspondants, et de lo-
caliser de très nombreux gènes sur leurs chromosomes respectifs.

Ces techniques permirent d’obtenir des résultats importants en géné-
tique, y compris humaine, car elles apportaient des possibilités d’expéri-
mentation sur l’Homme jusqu’alors impensables. Un instrument complé-
mentaire, non invasif et bien pratique pour les études sur l’hérédité hu-
maine, a alors été la création d’arbres médico-généalogiques, qui permet-
taient d’établir si un caractère donné était héréditaire ou non. En obser-
vant la fréquence selon laquelle un caractère apparaissait chez les diffé-
rents membres d’une famille, cela pouvait contribuer à déterminer s’il
s’agissait d’un caractère simple, c’est-à-dire d’un caractère contrôlé par
une seule paire d’allèles, ou bien d’un caractère dominant ou récessif.

Une autre technique utilisée pour étudier les bases héréditaires des ca-
ractères dans l’espèce humaine a consisté à étudier des jumeaux monozy-
gotes, qui se développaient à partir d’un unique œuf fécondé, et qui avaient
un patrimoine génétique théoriquement identique. Là, des différences ob-
servées entre deux jumeaux résultaient apparemment d'effets du milieu,
non héréditaires. Et d'autres résultats expérimentaux importants ont
amené à la découverte des bases génétiques de maladies héréditaires graves.

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